研究发现17个影响脸型的新遗传位点

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中国科技新闻网12月23日讯（金汐）近日，来自中国科学院北京基因组研究所的研究人员研发了一种能够集成分析多个全基因组关联研究的方法C-GWAS，并利用该方法分析了人类78个面部形态表型，发现了17个影响脸型的新遗传位点。相关研究成果发表于《自然·通讯》杂志。

全基因组关联研究（GWAS）是研究人类复杂表型遗传因素的有效方法。目前，科学家已应用GWAS发现了大量的遗传位点。但由于无法同时分析多个表型，标准的GWAS流程不能高效检出具有多效性的遗传位点，因此，研究人员研发了一种能够集成分析多个全基因组关联研究的方法C-GWAS。

研究人员应用C-GWAS分析了78个面部形态表型。结果显示，C-GWAS的遗传位点检出率是传统方法的3倍，并发现了17个影响脸型的新遗传位点。

C-GWAS的结果比传统方法的结果具有更高的遗传多效性。它显著提升了脸型的遗传解释度，并且挖掘出来的基因具有更明确的生物发育学功能，表明了C-GWAS在解析多维复杂表型遗传结构中的优势。

从现有结果看，C-GWAS是一种能够对多表型GWAS汇总数据进行集成分析的高效算法，对遗传多效性高度敏感，并且在复杂场景下有很强的稳定性。

C-GWAS对人类面部形态表型的分析成功发现了一批新遗传位点和功能性基因，加深了对脸型遗传结构的理解，未来C-GWAS将被用于解析更高维复杂表型的遗传结构，为人类表型组间共享遗传因素网络的描绘提供技术支持。