袖珍人智力正常吗？生育功能及寿命受影响吗？

作者：伍学焱 北京协和医院 主任医师

中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长

(资料图)

审核：王佳伟 首都医科大学附属北京同仁医院 主任医师

日常生活中我们会看到有很多袖珍人，袖珍人是一个形象的称呼，其实他们是患了一种病，叫垂体柄中断综合征。

很多人都好奇，他们除了长得矮以外，智力发育正常吗？可以结婚生孩子吗？成年了还能治疗吗？寿命会受影响吗？那我们就来聊聊这个话题吧。

一、垂体柄中断综合征患者智力发育正常吗？

垂体柄中断综合征是因为垂体柄被硬生生地给拉断了，下丘脑和垂体无法连接，导致甲状腺、肾上腺、性腺功能低下，缺乏人体所需的生长激素、抗利尿激素、性激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素等，所以会影响长个儿，影响性发育。

但是垂体柄中断综合征患者的智力绝大多数都是正常的，他们很聪明，古灵精怪，智力发育没有问题，但是由于身体发育落后，随着年龄增长，逐渐跟正常人拉开距离，他们会自卑，可能会因为心理作用影响学业，影响人际交往。再一个他们身体往往比较脆弱，容易感冒，也会影响到学习。

图1 原创版权图片，不授权转载

很多人就好奇了，垂体柄中断综合征也会影响到甲状腺，也会导致甲状腺功能低下，为什么智力不受影响呢？

垂体柄中断综合征和呆小症，也就是先天性甲状腺功能低下的发病机理不一样，先天性甲状腺功能低下往往是免疫性的，会产生一种黏蛋白，吸附在神经纤维上，就会影响智力发育，但是垂体柄中断综合征不产生这种物质，所以他们智力没有问题。

二、垂体柄中断综合征患者能生育吗？

很多人认为垂体柄中断综合征患者，他们体型很小，第二性征也不发育，认为他们没有生命的春天。

其实不是这样的，通过治疗完全可以改变这些不足，就是内分泌替代治疗，或者叫补充治疗，缺什么就补什么。如补充生长激素，促进生长；补充性激素，模仿正常人的青春发育。这样就能让他们能够像正常人一样经历生长、发育和生育这样一个圆满的生命历程。

一般来说，先是让他补充维持生命的激素，比如糖皮质激素、甲状腺激素，再补充生长激素让他长个儿，长到正常的体块，正常孩子什么时候开始性发育，就什么时候开始补充性激素，第二性征发育后，发育到有结婚的能力，结婚之后促进精子或者卵子的生长，就能完成生育。

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那么，垂体柄中断综合征患者生育的孩子是正常的吗？根据我们10余年的观察，有二三十例的垂体柄中断综合征患者生了孩子，我们暂时没有发现有异常情况。因为绝大多数垂体柄中断综合征患者是因为胎位不正，难产，出生时垂体柄遭遇了机械性牵拉导致损伤所致。虽然该疾病也算是与生俱来，但它发生在出生时的那一刹那，并不是先天性的，也就是说不涉及基因的问题，所以不会遗传，生的孩子基本上都是正常的。

三、垂体柄中断综合征患者的寿命会受影响吗？

垂体柄中断综合征患者如果不治疗，会影响到寿命。

第一，肾上腺皮质功能低下，不治疗，正常生活可能没问题，或者略微有些问题，勉强可以支撑。但是突然一个打击，比如跑一场马拉松，或者做手术，或者感冒、发烧，就不行了，就跟一匹疲劳的马突然一下子累垮了一样，有生命危险。正常人遇到应激情况，会分泌大量的肾上腺皮质激素，是平时的十倍、百倍，甚至几百倍，来应对，不会有什么问题。

所以平时需要进行激素的生理性补充，当感冒发烧的时候，糖皮质激素加量，模拟这个生理过程，生命就不会受影响，所以按时服药，规范治疗，寿命能跟正常人完全一样。

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四、垂体柄中断综合征患者已经20多岁了还能治吗？

垂体柄中断综合征患者，需要终生激素替代治疗。

比如一个男性患者，虽然已经20岁了，但身高只有1.3米左右，也没有男性第二性征，声音依然童声，也没有胡须和喉结，这样的患者往往骨骺还没有闭合，只要骨骺线还没有闭合，就可以补充生长激素促进生长。

通过补充生长激素，绝大多数患者就会逐渐长高，甚至超过其遗传身高。在获得满意身高的过程中，适时加用性腺激素就可找回失去的青春，促进其第二性征发育，如声音发生变化，胡须长出。当结婚考虑生育时，可以切换到促生育治疗，完全可以达到拥有正常生育的能力。

所以，通过合理的治疗，垂体柄中断综合征患者可实现从生长到发育，再到生育的完美逆袭。

因此，垂体柄中断综合征患者一定要树立起信心，早发现早治疗，按时用药，定期复查，完全可以像正常人一样生活、工作、结婚生子，寿命也不会受到影响。