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“咖啡斑”可能仅仅是个斑-热文

来源: 科普中国 时间: 2022-11-15 09:54:01

作者:苗朝阳 首都医科大学附属北京儿童医院


(资料图片仅供参考)

审核:马 琳 首都医科大学附属北京儿童医院 主任医师

咖啡斑,顾名思义就是咖啡色样的斑片(如下图所示),表现为大小不等的褐色/淡褐色斑疹、斑片,境界清楚。由于咖啡斑常常是某些疾病的皮肤表现,尤其是神经纤维瘤病,因此,孩子出现咖啡斑也引起了不少家长的忧虑。接下来将简单从几个问题谈一下如何正确看待咖啡斑,从而避免引起家长不必要的担心。

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一、健康人可以长咖啡斑吗?

健康人是可以出现咖啡斑的,多达15%的正常人会出现1~3个咖啡斑,所以,如果出现小的、单发的咖啡斑,或数目少于6个,同时没有神经纤维瘤病的家族史,先不要过度担心。

二、什么样的咖啡斑需要特别关注?

大多数咖啡斑仅仅是皮肤改变,当出现6个或以上咖啡斑,并且面积较大(青春期前直径大于5毫米,或在青春期后直径大于15毫米)时,需要警惕有没有其他疾病,其中包括神经纤维瘤病、内分泌及代谢性疾病等。I型神经纤维瘤病(NF1)最常见,其标志性特征是咖啡斑和神经纤维瘤。在此,大家可以大致了解一下NF1的诊断标准,但明确诊断需要到医院就诊。NF1的诊断必须满足以下至少2条:①6个或以上咖啡斑,青春期前直径大于5毫米,或在青春期后直径大于15毫米; ②2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤(需要专业医师判断);③腋窝或腹股沟区雀斑;④2个或以上Lisch结节(虹膜错构瘤,需要进行眼科检查);⑤视路胶质瘤;⑥特征性骨病变,如蝶骨发育不良或长骨皮质增厚或不伴有假关节(需要专业医师判断);⑦有一级亲属被诊断为NF1(有家族史)。另外,有时高度怀疑,但临床指标不满足,可以借助基因检测手段来帮助诊断。

三、什么样的情况下需要完善基因检测?

基因检测是目前诊断遗传相关疾病的一种辅助诊断手段,当临床症状不典型时,可以帮助明确诊断。但不是所有的出现咖啡斑的孩子都需要进行该项检测。正如前面所说,如果咖啡斑比较小,个数在6个以内,并且没有其他症状和神经纤维瘤病家族史,无须立即进行该项检测,可以随诊观察。如果在后续出现上述神经纤维瘤诊断标准提到的其他症状和体征(如咖啡斑多且面积大,出现神经纤维瘤、腋窝或腹股沟区雀斑、眼部Lisch结节、神经系统及特征性骨病变),以及明确有家族史的患儿,可以完善基因检测。另外,通过基因检测也可以帮助除外其他伴有咖啡斑的遗传性疾病。

四、咖啡斑需要治疗吗?

单纯的皮肤咖啡斑无须特殊治疗,如果考虑美观问题,可以行激光治疗,具体疗效需要看个体的治疗反应,有一部分效果不理想。

对于神经纤维瘤病,以对症治疗为主,需要多学科共同诊治(包括皮肤科、神经科、眼科、骨科等),以及长期随访观察。目前,对于存在NF1基因突变的患者,有靶向治疗药物已经用于临床,必要时可以采用该治疗手段。

参考文献

Gutmann DH, Aylsworth A, Carey JC, et al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2[J]. JAMA,1997,278:51.

标签: 神经纤维瘤病 神经纤维瘤 明确诊断